咨询与评估
首先通过电话400-8381-255预约遗传咨询师，提供详细的家族史、病史及临床表现。咨询师会评估检测必要性，推荐合适的检测方案。
检测类型选择
根据情况可选择全外显子测序、全基因组测序或靶向基因 panel。例如，疑似单基因病可先做全外显子；多基因复杂疾病可考虑 panel。
样本采集与送检
通常采集外周血2-5ml，或使用口腔拭子。样本送至实验室后，采用高通量测序平台（如MGISEQ-200、Illumina HiSeq）进行分析，符合GB/T43635-2024标准。
报告解读与遗传咨询
报告出具后，遗传咨询师会详细解读结果，包括致病性评级、遗传模式、再发风险等。结合临床信息给出管理建议，如定期随访、生育指导等。
后续支持
莱西服务点提供长期随访，帮助患者跟踪病情进展。同时可对接专科医生，实现精准诊疗。地址：山东省青岛市莱西市烟台路180号。
青岛莱西本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。